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Molti geni codificano per proteine enzimatiche attive per una reazione biochimica in una delle vie metaboliche dell’organismo.

Se uno di questi geni muta, il nuovo codice contiene l’informazione per produrre un enzima difettoso, incapace di portare avanti la sua reazione metabolica determinando un blocco della via metabolica nella quale è coinvolto.

Il difetto genetico che ne deriva è un errore congenito del metabolismo. L’albinismo è un disordine autosomico recessivo derivante da un allele difettoso coinvolto nella via metabolica responsabile della sintesi di melanina.

La melanina è un pigmento bruno la cui funzione principale è di neutralizzare i raggi UV. Essa contribuisce alla colorazione di occhi, cute e penne. Gli albini hanno pelle rosea, peli o penne bianchi (privi di colore) e occhi molto chiari. In molti animali gli occhi appaiono rossi in quanto mancando di melanina, nella trasparenza dell’iride l’effetto del sangue nei capillari sul fondo dell’occhio, dà alla luce riflessa un colore rosso.

Esistono due tipi di albinismo. In una forma gl’individui omozigoti per  un allele recessivo mancano dell’enzima tirosinasi. Enzima che normalmente interviene nella via metabolica necessaria per la trasformazione dell’amminoacido tirosina in melanina. Il secondo tipo di albinismo si osserva in individui omozigoti per un allele recessivo di un altro locus; questi animali pur sintetizzando tirosinasi, non producono melanina (o e prodotta in modo insufficiente).

Boa albino

Nell’uomo alcuni matrimoni tra albini hanno prodotto prole con una normale pigmentazione, poiché un coniuge era omozigote recessivo per il primo allele, mentre l’altro  era omozigote recessivo per il secondo.

L’assenza di albinismo nei figli è dovuta al fatto che questi sono eterozigoti per i due alleli posti in loci diversi; per cui gli alleli dominanti ad entrambi i loci codificano regolarmente i corrispettivi prodotti genici, permettendo, nel complesso, la sintesi di melanina.

Biochimica della sintesi della melanina.
La sintesi di melanina avviene nei melanosomi organuli presenti in cellule specializzate dell’epidermide i melanociti.

L’enzima tirosinasi ha un ruolo chiave nella formazione della melanina, in quanto è necessario per la catalisi di L-tirosina a L-3,4-diidrossifenilalanina (DOPA) e l’ossidazione di DOPA a DOPAchinone. Una volta che si è formato il DOPAchinone, la sintesi della melanina procede spontaneamente, senza ulteriori interventi catalitici, attraverso una serie di reazioni di redox e trasformazioni intramolecolari.

Melanogenesi secondo Raper-Mason

Per saperne di più sull’albinismo ….

albinismo.it